ГЕНЕТИЧНЕ ТЕСТУВАННЯ ПРИ ПЛАНУВАННІ ВАГІТНОСТІ ТА ЛІКУВАННІ БЕЗПЛІДДЯ

В сучасному світі прийнято профілактувати захворювання

Більшість генетично хворих дітей народжуються в здорових сім’ях, від здорових батьків. Бо кожна людина є прихованим носієм  часом до 12 генетичних захворювань, про які до появи хворої дитини навіть ніхто не здогадується. Але для запобігання цієї трагедії достатньо зробити генетичне тестування на етапі планування вагітності.

Перелік генетичних тестів дуже великий, саме генетик допоможе визначитись, який саме тест, або перелік тестів необхідний саме для тієї пари, яка прийшла на прийом. 

Це стосується всіх пар, що планують вагітність, а особливо пар з безпліддям.

У пар з  безпліддям генетичні тести є важливим і необхідним елементом діагностичної процедури через велике значення генетичного фактора в етіології безпліддя. Виключення або підтвердження генетичної причини безпліддя має діагностичне та прогностичне значення.

Виконання генетичних тестів, на додаток до можливого пояснення причини безпліддя, також допомагає у більш точному визначенні ризику для даної пари народити дитину з  генетичними мутаціями та попередити народження дитини зі спадковою патологією.

Будь-яка людина може нести певні мутації (генетичні зміни) у своєму організмі. Деякі мутації можуть не впливати на наше здоров'я та розвиток, тоді як інші можуть викликати генетичне захворювання. Коли у індивіда є мутація в одному з генів, ця людина є носієм рецесивного захворювання. Двоє носіїв однієї і тієї ж рецесивної хвороби можуть мати уражену генетичним захворюванням дитину, якщо дитина успадкує мутацію від них обох. Оскільки наявні генетичні розлади безсимптомні, майбутні батьки не усвідомлюють свого статусу носія та ризику передати мутацію своїм дітям. Насправді, багато мутацій рецесивних захворювань можуть передаватися у спадок через декілька поколінь без клінічних проявів. Якщо ви не пройшли тестування, неможливо дізнатися, чи є ви носієм рецесивного захворювання.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛЬТАЦІЯ 

Генетичним тестам має передувати  консультація лікаря генетика, і дуже важливо, щоб у клініку прийшла пара, а не лише окремо партнери, які підозрюють, що причина безпліддя криється саме в них.

Для пари з безпліддям генетична діагностика та генетичне консультування включають:

• Співбесіду про стан здоров'я обох партнерів, гінекологічний стан, ознайомлення з результатами спермограми(при необхідності).
• Збір інформації про можливий вплив шкідливих факторів, пов'язаних з роботою, поганими звичками тощо.
• Оцінку фенотипу обох партнерів, звернення уваги на можливі ознаки генетичних захворювань.
• Оцінку спадкового анамнезу  - аналіз родоводу, не менше 3 поколінь; співбесіда включає випадки генетичних захворювань, вроджених вад, розумової відсталості та репродуктивних втрат в родині.
• Дослідження каріотипу в обох партнерів на основі лімфоцитів периферичної крові, доповнене, за необхідності, методами молекулярно-генетичних досліджень.
• Молекулярні тести -  в кожному випадку вони підбираються індивідуально (в клініках Medicover Fertility доступні найновіші тести нашої європейської лабораторії Rodinia та Adventia, про які ви можете запитати на консультації генетика)
• Індивідуальне тлумачення результатів у контексті клінічної ситуації та сімейної історії хвороб.
• Представлення подружжю результатів тестів, надання рекомендацій.
• Вищезгадані діагностичні процедури (генетична консультація та генетичні тести) також застосовуються як стандарт у підготовці пари до процедур допоміжних репродуктивних технологій.

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ ДО ГЕНЕТИКА

ГЕНЕТИЧНИЙ ТЕСТ ADVENTIA

Adventia - це новий генетичний тест для скринінгу носійства мутацій, щоб визначити, чи є фенотипічно здорова людина носієм генетичного захворювання. Генетична інформація, надана Adventia, може проінформувати, скерувати та розширити можливості людей щодо їх репродуктивного вибору та мінімізувати ризик передачі генетичної хвороби своїм дітям. 

Для кого рекомендовано панель тестування Adventia:

• Подружжя планує створити сім'ю і хоче знати про свій статус носіїв,
• Будь -яка особа або пара, до яких застосовуються допоміжні репродуктивні технології, включаючи ЕКЗ,
• Донори сперматозоїдів і ооцитів, а також реципієнти донорства сперматозоїдів або ооцитів,
• Подружжя, які вже вагітні і хочуть знати, чи є у їхньої дитини ризик генетичого захворювання,
• Групи населення високого ризику щодо специфічних захворювань,
• Люди з сімейною історією генетичної мутації,
• Будь -яка особа, яка бажає дізнатися більше про своє генетичне походження.

Adventia пропонує вибір панелей та тестування - Базова (19 генетичних захворювань, рекомендованих міжнародними генетичними організаціями, такими як ACMG та ACOG через їх високу захворюваність та тяжкість) та Комплексна (229 помірних та важких аутосомно-рецесивних та Х-зчеплених генетичних захворювань). Комплексна панель включає в себе і базову.

БАЗОВА панель Adventia

Список 19 захворювань, які включає тест (для одного партнера)

1. Альфа-таласемія (HBA1, HBA2)
2. Бета-таласемія (HBВ)
3. Синдром Блума (BLM)
4. Хвороба Канавана (ASPA)
5. Муковісцидоз (CFTR)
6. М’язова дистрофія Дюшена (X-linked, DMD)
7. Сімейна дизавтономія (IKBKAP)
8. Анемія Фанконі (пов’язана з геном FANCС)
9. Синдром ламкої Х-хромосоми (X-linked, FMR1)
10. Галактоземія (GALT)
11. Хвороба Гоше  (GBA)
12. Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга (ACADM)
13. Муколіпідоз, тип IV (MCOLN1)
14. Хвороба Німанна-Піка, типи A/B (SMPD)
15. Фенілкетонурія (PAH)
16. Серповидноклітинна анемія (HBB)
17. Спинально-м'язова атрофія (SMN1, SMN2)
18. Синдром Сміта-Лемлі-Опіца (DHCR7)
19. Хвороба Тея-Сакса (HEXA)

Скільки коштує базова панель генетичного тестування? Вартість тестування: 14 500 грн для однієї особи. У разі здачі в один день двох партнерів, другого партнера очікує приємна знижка.

КОМПЛЕКСНА панель Adventia

Список 229 захворювань, які включає тест (для одного партнера)

19 захворювань Базової панелі +:

Яка ціна комплексного генетичного тестування? Вартість тестування: 20 000 грн для однієї особи. У разі здачі в один день двох партнерів, другого партнера очікує приємна знижка.

Adventia - це корисний і всебічний тест для всіх, заснований на новій і потужній технології, і може забезпечити вагомі результати за короткий проміжок часу, щоб допомогти вам мінімізувати ризик передачі генетичних мутацій вашим дітям. Зразки аналізуються у лабораторії в Європі, що забезпечує найвищий рівень якості та безпеки даних.

Залежно від результатів, виду захворювання та того, чи був тест зроблений щоб дізнатися більше про свій генетичний профіль чи парою, яка планує вагітність, ми рекомендуємо наступне:

• Генетичне консультування для отримання додаткової інформації про потенційний вплив захворювання та обговорення того, як мінімізувати ризик передачі захворювання дітям,
• Проходження пренатальної діагностики під час вагітності,
• Екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) та генетичне тестування перед імплантацією (PGT-M), щоб переконатися, що у дитини не буде ураженого фенотипу.

За детальною інформацією рекомендуємо звернутись до лікарів репродуктологів та генетиків клініки Medicover Fertility.   

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ ДО ГЕНЕТИКА

ГЕНЕТИЧНИЙ ТЕСТ RODINIA

Rodinia - це новий тест, який перевіряє генетичні зміни (мутації), пов'язані з безпліддям. Виявивши генетичну причину безпліддя, ваш лікар зможе приймати обґрунтовані та точні рішення щодо найкращого для вас лікування, що допоможе збільшити ваші шанси на зачаття.

Rodinia доступний як жіноча або чоловіча панель безпліддя. Кожна панель безпліддя виявляє численні генетичні варіанти, пов'язані з безпліддям, а також із цілими, частковими та мозаїчними змінами статевих хромосом. Rodinia також пропонує доповнення - панель гемофілії та тромбозу, яка перевіряє наявність специфічних генетичних варіантів, пов’язаних із повторною втратою вагітності.

Для кого рекомендовано панелі тестування Rodinia:

• Пари або окремі особи, які відчувають затримку зачаття,
• Жінки з нерегулярними або відсутніми менструаціями,
• Чоловіки з низькою кількістю сперматозоїдів, патологічною формою або рухливістю сперматозоїдів,
• Особи із зовнішніми ознаками порушень  статевого розвитку,
• Пари або окремі особи, які планують лікування допоміжними репродуктивними технологіями (ДРТ),
• Кандидати на донорство сперматозоїдів або ооцитів,
• Особи з сімейним анамнезом безпліддя.

У чоловіків з азооспермією Американське товариство репродуктивної медицини рекомендує генетичне тестування Y -хромосоми, оскільки воно може визначити, у яких чоловіків є шанс отримати сперму за допомогою біопсії яєчка.

У жінок з первинною недостатністю яєчників генетичне тестування забезпечує ранню ідентифікацію, яку неможливо передбачити іншим чином, оскільки  в молодому віці можна провести забір репродуктивного матеріалу і кріоконсервацію для збереження фертильності.

Тест Rodinia ЖІНОЧЕ НЕПЛІДДЯ (55 генів)

Тестування 55 генів та цілих і часткових статевих хромосомних анеуплоїдій.

Включає тестування Х-хромосом та такі порушення, як первинна недостатність яєчників, синдром полікістозних яєчників, синдром гіперстимуляції яєчників та гіпогонадотропний гіпогонадизм, наприклад, як синдром Калмана.

Перелік генів в рамках тестування жіночого непліддя Rodinia

Тест Rodinia ЧОЛОВІЧЕ НЕПЛІДДЯ (40 генів)

Тестування 40 генів та цілих і часткових анеуплоїдій статевих хромосом, включаючи мікроделеції Y –хромосом та такі порушення як гіпогонадотропний гіпогонадизм, наприклад, як синдром Калмана.

Перелік генів в рамках тестування чоловічого непліддя Rodinia

Додаткова панель Rodinia «Гемофілія і тромбоз» до панелі чоловічого або жіночого безпліддя

Може бути корисною для пар або окремих осіб з більш ніж одним викиднем. Додаткове тестування 22 мутацій в 17 генах. Замовити можна лише додатково разом з тестами Rodinia ЧОЛОВІЧЕ НЕПЛІДДЯ (40 генів) або Rodinia ЖІНОЧЕ НЕПЛІДДЯ (55 генів). 

Перелік генів в рамках додаткового тестування Rodinia «Гемофілія і тромбоз»

Зразки аналізуються у лабораторії в Європі, що забезпечує найвищий рівень якості та безпеки даних. Лікарі використовують різні методи лікування безпліддя. На основі результатів тестів Rodinia лікарі можуть визначити найбільш раціональне для вас лікування з урахуванням можливих ускладнень:

• Змінa способу життя (наприклад, підтримання здорової маси тіла, відмова від алкоголю та куріння),
• Медикаментозне лікування (наприклад, препаратами, що викликають овуляцію, гормонами),
• Хірургічні процедури (наприклад, біопсія яєчка),
• Кріоконсервація ( наприклад, забір яйцеклітин в молодому віці для збереження фертильності),
• Допоміжні репродуктивні технології (наприклад, екстракорпоральне запліднення).

За детальною інформацією рекомендуємо звернутись до лікарів репродуктологів та генетиків клініки Medicover Fertility.