Шановні пацієнти!
Повідомляємо, що наразі ми призупинили підписання декларацій із дорослими пацієнтами, але продовжуємо підписання з дітьми.
Для отримання більш детальної інформації просимо звертатись на нашу гарячу лінію 0 800 305 911.
В сучасному світі прийнято профілактувати захворювання
Більшість генетично хворих дітей народжуються в здорових сім’ях, від здорових батьків. Бо кожна людина є прихованим носієм часом до 12 генетичних захворювань, про які до появи хворої дитини навіть ніхто не здогадується. Але для запобігання цієї трагедії достатньо зробити генетичне тестування на етапі планування вагітності.
Перелік генетичних тестів дуже великий, саме генетик допоможе визначитись, який саме тест, або перелік тестів необхідний саме для тієї пари, яка прийшла на прийом.
Це стосується всіх пар, що планують вагітність, а особливо пар з безпліддям.
У пар з безпліддям генетичні тести є важливим і необхідним елементом діагностичної процедури через велике значення генетичного фактора в етіології безпліддя. Виключення або підтвердження генетичної причини безпліддя має діагностичне та прогностичне значення.
Виконання генетичних тестів, на додаток до можливого пояснення причини безпліддя, також допомагає у більш точному визначенні ризику для даної пари народити дитину з генетичними мутаціями та попередити народження дитини зі спадковою патологією.
Будь-яка людина може нести певні мутації (генетичні зміни) у своєму організмі. Деякі мутації можуть не впливати на наше здоров'я та розвиток, тоді як інші можуть викликати генетичне захворювання. Коли у індивіда є мутація в одному з генів, ця людина є носієм рецесивного захворювання. Двоє носіїв однієї і тієї ж рецесивної хвороби можуть мати уражену генетичним захворюванням дитину, якщо дитина успадкує мутацію від них обох. Оскільки наявні генетичні розлади безсимптомні, майбутні батьки не усвідомлюють свого статусу носія та ризику передати мутацію своїм дітям. Насправді, багато мутацій рецесивних захворювань можуть передаватися у спадок через декілька поколінь без клінічних проявів. Якщо ви не пройшли тестування, неможливо дізнатися, чи є ви носієм рецесивного захворювання.
Генетичним тестам має передувати консультація лікаря генетика, і дуже важливо, щоб у клініку прийшла пара, а не лише окремо партнери, які підозрюють, що причина безпліддя криється саме в них.
Для пари з безпліддям генетична діагностика та генетичне консультування включають:
ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ ДО ГЕНЕТИКА
Adventia - це новий генетичний тест для скринінгу носійства мутацій, щоб визначити, чи є фенотипічно здорова людина носієм генетичного захворювання. Генетична інформація, надана Adventia, може проінформувати, скерувати та розширити можливості людей щодо їх репродуктивного вибору та мінімізувати ризик передачі генетичної хвороби своїм дітям.
Для кого рекомендовано панель тестування Adventia:
Adventia пропонує вибір панелей та тестування - Базова (19 генетичних захворювань, рекомендованих міжнародними генетичними організаціями, такими як ACMG та ACOG через їх високу захворюваність та тяжкість) та Комплексна (229 помірних та важких аутосомно-рецесивних та Х-зчеплених генетичних захворювань). Комплексна панель включає в себе і базову.
Список 19 захворювань, які включає тест (для одного партнера)
Скільки коштує базова панель генетичного тестування? Вартість тестування: 14 500 грн для однієї особи. У разі здачі в один день двох партнерів, другого партнера очікує приємна знижка.
Список 229 захворювань, які включає тест (для одного партнера)
19 захворювань Базової панелі +:
Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглютарил-коензим А ліази (HMGCL) | Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази 1 (MCCC1) | Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази 2 (MCCC2) |
3-метилглутаконова ацидурія тип III (Синдром Костефа) (OPA3) | Дефіцит 3-фосфогліцератдегідрогенази (PHGDH) | Дефіцит 6-пірувоіл-тетрагідроптерінсінтази (PTS) |
Абеталіпопротеїнемія (MTTP) | Ахондрогенез, тип 1В (SLC26A2) | Ахроматопсія (пов'язана з CNGB3) |
Гостра дитяча недостатність печінки (пов'язана з TRMU) | Дефіцит Ацил-КоА оксидази (ACOX1) | Адренолейкодистрофія, X-зчеплена (ABCD1) |
Синдром Айкарді-Гутьєреса (SAMHD1) | Синдром Альпорта (пов'язаний з COL4A3) | Синдром Альпорта Х-зчеплений (COL4A5) |
Синдром Алстрема (ALMS1) | Синдром Андреманна (SLC12A6) | Дефіцит аргіносукцинатного ліазу (ASL) |
Дефіцит ароматази (CYP19A1) | Артрогрипоз із розумовою відсталістю та судомами (SLC35A3) | Дефіцит аспарагінсинтетази (ASNS) |
Аспартилглюкозамінурія (AGA) | Атаксія з дефіцитом вітаміну Е (TTPA) | Атаксія-телеангіектазія (ATM) |
Аутоімунний полігландулярний синдром, тип 1 (AIRE) | Аутосомний рецесивний полікістоз нирок (PKHD1) | Аутосомно -рецесивна спастична атаксія Шарлевуа Сагене (SACS) |
Синдром Барде-Бідля, тип 1 (пов'язаний з BBS1) | Синдром Барде-Бідля, тип 12 (пов'язаний з BBS12) | Синдром голих лімфоцитів (пов'язаний з CIITA) |
Синдром Барттера (пов'язаний з BSND) | Хвороба Баттена (пов'язана з CLN3) | Дефіцит біотинідази (BTD) |
Дефіцит карнітину пальмітоїлтрансферази IA (CPT1A) | Дефіцит карнітину пальмітоїлтрансферази II (CPT2) | Синдром Карпентера (RAB23) |
Гіпоплазія хрящово-волосяного покриву (RMRP) | Церебротендинозний ксантоматоз (CYP27A1) | Хореяакантоцитоз (VPS13A) |
Хороідеремія, Х-зчеплена (CHM) | Хронічна гранулематозна хвороба, Х-зчеплена (CYBB) | Дефіцит цитрину (SLC25A13) |
Цитрулінемія, тип 1 (ASS1) | Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (ACSF3) | Комбінований дефіцит окислювального фосфорилювання, тип 1 (GFM1) |
Комбінований дефіцит окислювального фосфорилювання, тип 3 (TSFM) | Комбінований дефіцит гормонів гіпофіза 2 (PROP1) |
Вроджений розлад глікозилювання, тип 1А (пов'язаний з PMM2) |
Вроджений розлад глікозилювання, тип 1B (MPI) | Вроджений розлад глікозилювання, тип 1C (ALG6) | Вроджений фінський нефроз (NPHS1) |
Вроджена нечутливість до болю при ангідрозі (NTRK1) | Вроджений міастенічний синдром (пов'язаний з CHRNE) | Вроджений міастенічний синдром (пов'язаний з RAPSN) |
Вроджена нейтропенія (пов'язана з HAX1) | Вроджена нейтропенія (пов'язана з VPS45) | Дистрофія рогівки та перцептивна глухота (SLC4A11) |
Дефіцит кортикостерону метилоксидази (CYP11B2) | Дистрофії сітківки, пов'язані з CRB1 | Дефект транспортера креатину [церебральний креатин Синдром дефіциту 1] X-Linked, (SLC6A8) |
Синдром Криглера—Найяра тип I (UGT1A1) | Цистиноз (CTNS) | D-біфункціональний дефіцит білка (HSD17B4) |
Глухота, аутосомно -рецесивна 77 (LOXHD1) | Бульозний дистрофічний епідермоліз (пов'язаний з COL7A1) | Синдром Елерса-Данлоса, тип VIIC (ADAMTS) |
М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса 1, X-Linked (EMD) | Посилений синдром S-конуса (NR2E3) |
Етилмалонова енцефалопатія (ETHE1) |
Хвороба Фабрі, X-Linked (GLA) | Дефіцит фактора IX, X-Linked (F9) | Фактор V Лейденська тромбофілія (F5) |
Дефіцит фактора XI (F11) |
Сімейна гіперхолестеринемія (LDLR-related) |
Сімейна середземноморська лихоманка (MEFV) |
Сімейний нефрогенний діабет (Пов'язано з AQP2) | Анемія Фанконі (пов’язана з геном FANCG) | Дефіцит галактокінази [галактоземія, тип II] (GALK1) |
Глутарова ацидемія, тип 1 (GCDH) | Глутарова ацидемія, тип 2A (ETFA) | Гліцинова енцефалопатія (пов'язана з GLDC) |
Гліцинова енцефалопатія (пов'язана з AMT) | Глікогеноз, тип 1А (G6PC) | Глікогеноз, тип 1B (SLC37A4) |
Глікогеноз, тип 2 (Хвороба Помпе), (GAA) | Глікогеноз, тип 3 (AGL) | Глікогеноз, тип 4 (GBE1) |
Глікогеноз, тип 5 (Хвороба Мак-Ардля), (PYGM) | Глікогеноз, тип 7 (PFKM) | Синдром GRACILE (BCS1L) |
Гемохроматоз, тип 2А (HFE2) | Гемохроматоз, тип 3 (пов'язаний з TFR2) | Спадкова непереносимість фруктози (ALDOB) |
Синдром Германського-Пудлака (пов'язаний з HPS1) | Синдром Германського-Пудлака (пов'язаний з HPS3) | Дефіцит голокарбоксилази –синтетази (HLCS) |
Гомоцистинурія (пов'язана з CBS) | Гомоцистинурія, тип cblE (MTRR) | Гідролетальний синдром (HYLS1) |
Гіпогідротична ектодермальна дисплазія, X-зчеплена (EDA) | Гіпофосфатазія (пов'язана з ALPL) | Міопатія з інклюзивними тільцями, тип 2 (GNE) |
Ізовалеріанова ацидемія (IVD) | Синдром Жубера, тип 2 (TMEM216) | Бульозний епідермоліз, Герліц-тип (LAMC2) |
Ювенільний ретиношизіс, X-зчеплений (RS1) | Хвороба Краббе (GALC) | Ламеллярний іхтіоз, тип 1 (TGM1) |
Вроджений амавроз Лебера (пов’язаний із геном LCA5) | Вроджений амавроз Лебера, тип CEP290 | Синдром Лея, французько-канадський тип (LRPPRC) |
Лейкоенцефалопатія із зникаючою білою речовиною (EIF2B5) | Гіпоплазія клітин Лейдіга(резистентність до лютеїнізуючого гормону) (LHCGR) | Поясно-кінцівкова м’язова дистрофія, тип 2A (CAPN3) |
Поясно-кінцівкова м’язова дистрофія, тип 2C (SGCG) | Поясно-кінцівкова м’язова дистрофія, тип 2В (DYSF) | Поясно-кінцівкова м’язова дистрофія, тип 2С (SGCG) |
Поясно-кінцівкова м’язова дистрофія, тип 2D (SGCA) | Дефіцит ліпоаміддегідрогенази (хв. кленового сиропу сечі, тип 3) (DLD) | Ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз (STAR) |
Дефіцит ліпопротеїнової ліпази (LPL) | Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксіацил-КoA дегідрогенази (HADHA) | Лізінурична непереносимість білка (SLC7A7) |
Хвороба кленового сиропу сечі, тип 1B (BCKDHB) | Синдром Меккеля-Грубера, тип 1 (MKS1) | Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами (MLC1) |
Метахроматична лейкодистрофія (пов'язана з ARSA) | Метахроматична лейкодистрофія (пов'язана з PSAP) | Метилмалонова ацидурія (пов’язана із геном MMAA) |
Метилмалонова ацидурія (пов’язана із геном MMAB) | Метилмалонова ацидурія-гомоцистинурія, тип cblC (MMACHC) | Метилмалонова ацидурія-гомоцистинурія, тип cblD (MMADHC) |
Метилмалонова ацидурія-гомоцистинурія, тип Mut(0) | Мікрофтальмія/анофтальмія (пов'язана з VSX2) | Дефіцит: Мітохондріальний комплекс 1 (Пов'язано з ACAD9) |
Дефіцит: Мітохондріальний комплекс 1 (Пов'язано з NDUFAF5) | Дефіцит: Мітохондріальний комплекс 1 (Пов'язано з NDUFS6) | Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія (MLASA1) (PUS1) |
Муколіпідоз II/III типи (GNPTAB) | Муколіпідоз III Гамма (GNPTG) | Мукополісахаридоз, тип II [Синдром Хантера], X-зчеплений (IDS) |
Мукополісахаридоз, тип IIIB [Санфіліппо В] (NAGLU) | Мукополісахаридоз, тип IIIC [Синдром Санфіліпо-С] (HGSNAT) | Мукополісахаридоз, тип IIID [Синдром Санфіліпо-D] (GNS) |
Мукополісахаридоз, тип IX (HYAL1) | Множинна сульфатазна недостатність (SUMF1) | Міонейро гастроінтестинальна енцефалопатія (MNGIE) (TYMP) |
Міотубулярна міопатія, X-зчеплена (MTM1) | Дефіцит синтази N-ацетилглутамату (NAGS) |
Нейрогепатопатія Навахо (гепатоцеребральний мітохондріальний синдром виснаження ДНК, пов’язаний з геном MPV17) |
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз(пов'язаний з TPP1) |
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (пов’язаний з геном MFSD8) |
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (пов'язаний з CLN5) |
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (пов'язаний з CLN6) | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (пов'язаний з CLN8) | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (пов'язаний з PPT1) |
Хвороба Німанна-Піка, типи C1/D (NPC1) | Хвороба Німанна-Піка, тип C2 (NPC2) | Синдром Ніймегена (NBN) |
Несиндромна втрата слуху (пов'язана з GJB2) | Одонто-Онихо-дермальна дисплазія / синдром Шарфа-Шульца-Пассажа (WNT10A) | Синдром Омена (пов'язаний з RAG2) |
Дефіцит орнітин-амінотрансферази (OAT) | Дефіцит орнітин-транскарбамілази (OTC) |
Дефіцит орнітин-транслокази (синдром гіперорнітінемії гіпераммоніємії-гомоцитруллінурії (ГГГ)) (SLC25A15) |
Синдром Пендреда (SLC26A4) |
Порушення біогенезу пероксисом спектру синдрома Зельвегера (пов’язані з геном PEX1) |
Порушення біогенезу пероксисом спектру синдрома Зельвегера (пов’язані з геном PEX2) |
Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований 3 (LHX3) | Понтоцеребелярна гіпоплазія, пов’язана з RARS2 | Понтоцеребелярна гіпоплазія, тип 1А (VRK1) |
Понтоцеребелярна гіпоплазія, тип 2D (SEPSECS) | Понтоцеребелярна гіпоплазія, тип 2E (VPS53) |
Первинна циліарна дискінезія (пов'язана з DNAH5) |
Первинна циліарна дискінезія (пов'язана з DNAI1) | Первинна циліарна дискінезія (пов'язана з DNAI2) | Первинна гіпероксалурія, тип 1 (AGXT) |
Первинна гіпероксалурія, тип 2 (GRHPR) | Первинна гіпероксалурія, тип 3 (HOGA1) | Пікнодізостоз (CTSK) |
Дефіцит піруватдегідрогенази (пов’язаний з геном PDHB) | Дефіцит піруватдегідрогенази, X-Linked (пов’язаний з геном PDHA1) | Тубулярний ацидоз та глухота нирок (ATP6V1B1- пов'язані) |
Дистрофія сітківки (пов’язана з геном RLBP1) | Пігментний ретиніт 59 (пов'язаний з DHDDS) | Пігментний ретиніт 25 (пов'язаний з EYS) |
Пігментний ретиніт 26 (пов'язаний з CERKL) | Пігментний ретиніт 28 (пов'язаний з FAM161A) | Пігментний ретиніт, X-зчеплений (RPGR) |
Ризомелічна хондродисплазія пунктата, тип 1 (PEX7) | Ризомелічна хондродисплазія пунктата, тип 3 (AGPS) | Синдром Робертса (ESCO2) |
Хвороба Саллі (SLC17A5) | Хвороба Сандгофа (HEXB) | Імунокісткова дисплазія Шімке (SMARCAL1) |
Синдром Сегава, пов'язаний з TH | Важкий комбінований імунодефіцит, тип Атабаска (DCLRE1C) | Важкий комбінований імунодефіцит, X-зчеплений (IL2RG) |
Синдром Шегрена-Ларссона (ALDH3A2) | Тирозинемія, тип 1 (FAH) | Синдром Ушера, тип 1С (USH1C) |
Синдром Ушера, тип 1F (PCDH15) | Синдром Ушера, тип 2A (USH2A) | Синдром Ушера, тип 3 (CLRN1) |
Хвороба Вільсона (ATP7B) | Хвороба Вольмана (LIPA) | Стероїдно-стійкий нефротичний синдром (NPHS2) |
Розлади спектру Цельвегера (пов'язані з PEX6) | Розлади спектру Цельвегера (пов'язані з PEX10) | Синдром Стюве-Відемана (LIFR) |
Яка ціна комплексного генетичного тестування? Вартість тестування: 20 000 грн для однієї особи. У разі здачі в один день двох партнерів, другого партнера очікує приємна знижка.
Adventia - це корисний і всебічний тест для всіх, заснований на новій і потужній технології, і може забезпечити вагомі результати за короткий проміжок часу, щоб допомогти вам мінімізувати ризик передачі генетичних мутацій вашим дітям. Зразки аналізуються у лабораторії в Європі, що забезпечує найвищий рівень якості та безпеки даних.
Залежно від результатів, виду захворювання та того, чи був тест зроблений щоб дізнатися більше про свій генетичний профіль чи парою, яка планує вагітність, ми рекомендуємо наступне:
За детальною інформацією рекомендуємо звернутись до лікарів репродуктологів та генетиків клініки Medicover Fertility.
ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ ДО ГЕНЕТИКА
Rodinia - це новий тест, який перевіряє генетичні зміни (мутації), пов'язані з безпліддям. Виявивши генетичну причину безпліддя, ваш лікар зможе приймати обґрунтовані та точні рішення щодо найкращого для вас лікування, що допоможе збільшити ваші шанси на зачаття.
Rodinia доступний як жіноча або чоловіча панель безпліддя. Кожна панель безпліддя виявляє численні генетичні варіанти, пов'язані з безпліддям, а також із цілими, частковими та мозаїчними змінами статевих хромосом. Rodinia також пропонує доповнення - панель гемофілії та тромбозу, яка перевіряє наявність специфічних генетичних варіантів, пов’язаних із повторною втратою вагітності.
Для кого рекомендовано панелі тестування Rodinia:
У чоловіків з азооспермією Американське товариство репродуктивної медицини рекомендує генетичне тестування Y -хромосоми, оскільки воно може визначити, у яких чоловіків є шанс отримати сперму за допомогою біопсії яєчка.
У жінок з первинною недостатністю яєчників генетичне тестування забезпечує ранню ідентифікацію, яку неможливо передбачити іншим чином, оскільки в молодому віці можна провести забір репродуктивного матеріалу і кріоконсервацію для збереження фертильності.
Тестування 55 генів та цілих і часткових статевих хромосомних анеуплоїдій.
Включає тестування Х-хромосом та такі порушення, як первинна недостатність яєчників, синдром полікістозних яєчників, синдром гіперстимуляції яєчників та гіпогонадотропний гіпогонадизм, наприклад, як синдром Калмана.
Перелік генів в рамках тестування жіночого непліддя Rodinia
AIRE | EIF2B3 | GALT | IRS2 | PROKR2 |
ANOS1 | FEZF1 | GDF9 | KISS1 | PSMC3IP |
BMP15 | FGF17 | GNAS | KISS1R | SEMA3A |
CAPN10 | FGF8 | GNRH1 | LHB | SPRY4 |
CHD7 | FGFR1 | GNRHR | LHCGR | STAG3 |
CYP11A1 | FIGLA | HESX1 | NOBOX | TAC3 |
CYP17A1 | FLRT3 | HS6ST1 | NR5A1 | TACR3 |
CYP19A1 | FMR1 | IL17RD | NSMF | THADA |
DENND1A | FOXL2 | INS | POF1B | WDR11 |
DUSP6 | FSHB | INSR | POLG | WT1 |
EIF2B2 | FSHR | IRS1 | PROK2 | ZP1 |
Тестування 40 генів та цілих і часткових анеуплоїдій статевих хромосом, включаючи мікроделеції Y –хромосом та такі порушення як гіпогонадотропний гіпогонадизм, наприклад, як синдром Калмана.
Перелік генів в рамках тестування чоловічого непліддя Rodinia
ANOS1 | DUSP6 | FSHR | LHB | SPRY4 |
AR | FEZF1 | GNRH1 | LHCGR | SRD5A1 |
AURKC | FGF17 | GNRHR | NR5A1 | SRY |
CATSPER1 | FGF8 | HESX1 | NSMF | TAC3 |
CFTR | FGFR1 | HS6ST1 | PRM1 | TACR3 |
CHD7 | FLRT3 | IL17RD | PROK2 | USP26 |
DAZL | FMR1 | KISS1 | PROKR2 | USP9Y |
DDX25 | FSHB | KISS1R | SEMA3A | WDR11 |
ANOS1 | DUSP6 | FSHR | LHB | SPRY4 |
Додаткова панель Rodinia «Гемофілія і тромбоз» до панелі чоловічого або жіночого безпліддя
Може бути корисною для пар або окремих осіб з більш ніж одним викиднем. Додаткове тестування 22 мутацій в 17 генах. Замовити можна лише додатково разом з тестами Rodinia ЧОЛОВІЧЕ НЕПЛІДДЯ (40 генів) або Rodinia ЖІНОЧЕ НЕПЛІДДЯ (55 генів).
Перелік генів в рамках додаткового тестування Rodinia «Гемофілія і тромбоз»
ACE | APOE | GP1BA | ITGB3 | SERPINE1 |
AGT | F13A1 | GSTP1 | MTHFR | |
AGTR1 | F2 | ITGA2 | MTR | |
APOB | F5 | ITGA2B | MTRR |
Зразки аналізуються у лабораторії в Європі, що забезпечує найвищий рівень якості та безпеки даних. Лікарі використовують різні методи лікування безпліддя. На основі результатів тестів Rodinia лікарі можуть визначити найбільш раціональне для вас лікування з урахуванням можливих ускладнень:
За детальною інформацією рекомендуємо звернутись до лікарів репродуктологів та генетиків клініки Medicover Fertility.
На час повітряної тривоги:
Після завершення повітряної тривоги:
Дякуємо за розуміння!
Контактний номер телефону 0 800 305 911