ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ И ЛЕЧЕНИИ БЕСПЛОДИЯ

В современном мире принято профилактировать заболевания

Большинство генетически больных детей рождаются в здоровых семьях, от здоровых родителей. Потому что каждый человек является скрытым носителем иногда до 12 генетических заболеваний, о которых до появления больного ребенка даже никто не догадывается. Но для предотвращения этой трагедии достаточно сделать генетическое тестирование на этапе планирования беременности.

Перечень генетических тестов очень большой, именно генетик поможет определить, какой именно тест, или перечень тестов необходим именно для той пары, которая пришла на прием.

Это касается всех пар, планирующих беременность, особенно пар с бесплодием.

У пар с бесплодием генетические тесты являются важным и необходимым элементом диагностической процедуры через большое значение генетического фактора в этиологии бесплодия. Исключение или подтверждение генетической причины бесплодия имеет диагностическое и прогностическое значение.

Выполнение генетических тестов, в дополнение к возможному объяснению причины бесплодия, также помогает в более точном определении риска для данной пары родить ребенка с генетическими мутациями и предупредить рождение ребенка с наследственной патологией.

Любой человек может бить носителем определенных мутаций (генетических изменений) в своем организме. Некоторые мутации могут не влиять на наше здоровье и развитие, тогда как другие могут вызвать генетическое заболевание. Когда у индивида есть мутация в одном из генов, этот человек является носителем рецессивного заболевания. Двое носителей одной и той же рецессивного болезни могут иметь пораженного генетическим заболеванием ребенка, если ребенок унаследует мутацию от них обоих. Поскольку имеющиеся генетические расстройства бессимптомные, будущие родители не осознают своего статуса носителя и риска передать мутацию своим детям. На самом деле, многие мутации рецессивных заболеваний могут передаваться по наследству через несколько поколений без клинических проявлений. Если вы не прошли тестирование, невозможно узнать, являетесь ли вы носителем рецессивного заболевания.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Генетическим тестам должна предшествовать консультация врача генетика, и очень важно, чтобы в клинику пришла пара, а не только отдельно партнеры, которые подозревают, что причина бесплодия кроется именно в них.

Для пары с бесплодием генетическая диагностика и генетическое консультирование включают:

• Собеседование о состоянии здоровья обоих партнеров, гинекологическом состоянии, ознакомление с результатами спермограммы(при необходимости).
• Сбор информации о возможном влиянии вредных факторов, связанных с работой, плохими привычками и тому подобное.
• Оценку фенотипа обоих партнеров, обращение внимания на возможные признаки генетических заболеваний.
• Оценку наследственного анамнеза - анализ родословной, не менее 3 поколений; собеседование включает случаи генетических заболеваний, врожденных пороков, умственной отсталости и репродуктивных потерь в семье.
• Исследование кариотипа у обоих партнеров на основе лимфоцитов периферической крови, дополненное, при необходимости, методами молекулярно-генетических исследований.
• Молекулярные тесты - в каждом случае они подбираются индивидуально (в клиниках Medicover Fertility доступны новейшие тесты нашей европейской лаборатории Rodinia и Adventia, о которых вы можете спросить на консультации генетика)
• Индивидуальное толкование результатов в контексте клинической ситуации и семейной истории болезней.
• Представление супругам результатов тестов, предоставление рекомендаций.
• Вышеуказанные диагностические процедуры (генетическая консультация и генетические тесты) также применяются в качестве стандарта в подготовке пары к процедурам вспомогательных репродуктивных технологий.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ГЕНЕТИКУ

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ADVENTIA

Adventia - это новый генетический тест для скрининга носительства мутаций, чтобы определить, является ли фенотипически здоровый человек носителем генетического заболевания. Генетическая информация, предоставленная Adventia, может проинформировать, направить и расширить возможности людей касательно их репродуктивного выбора и минимизировать риск передачи генетической болезни своим детям.

Для кого рекомендуется панель тестирования Adventia:

• Супруги планируют создать семью и хотят знать о своем статусе носителей,
• Любой пациент или пара, к которым применяются вспомогательные репродуктивные технологии, включая ЭКО,
• Доноры сперматозоидов и яйцеклеток, а также реципиенты донорства сперматозоидов или яйцеклеток,
• Супруги, которые уже беременны и хотят знать, есть ли у их ребенка риск генетического заболевания,
• Группы населения высокого риска касательно специфических заболеваний,
• Люди с семейной историей генетической мутации,
• Любой индивид, желающей узнать больше о своем генетическом происхождении.

Adventia предлагает выбор панелей и тестирования - Базовая (19 генетических заболеваний, рекомендованных международными генетическими организациями, такими как ACMG и ACOG за их высокую заболеваемость и тяжесть) и Комплексная (229 умеренных и тяжелых аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных генетических заболеваний). Комплексная панель включает в себя и базовую.

БАЗОВАЯ панель Adventia

Список 19 заболеваний, которые включает тест (для одного партнера)

1. Альфа-талассемия (HBA1, HBA2)
2. Бета-талассемия (HBВ)
3. Синдром Блума (BLM)
4. Болезнь Канавана (ASPA)
5. Муковисцидоз (CFTR)
6. Мышечная дистрофия Дюшена (X-linked, DMD)
7. Семейная дизавтономия (IKBKAP)
8. Анемия Фанкони (связана с геном FANCС)
9. Синдром ломкой Х-хромосомы (X-linked, FMR1)
10. Галактоземия (GALT)
11. Болезнь Гоше (GBA)
12. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы средней цепи (ACADM)
13. Муколипидоз, тип IV (MCOLN1)
14. Болезнь Ниманна-Пика, типа A / B (SMPD)
15. Фенилкетонурия (PAH)
16. Серповидноклеточная анемия (HBB)
17. Спинально-мышечная атрофия (SMN1, SMN2)
18. Синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7)
19. Болезнь Тея-Сакса (HEXA)

Сколько стоит базовая панель генетического тестирования? Стоимость тестирования: 14500 грн для одного человека. В случае сдачи в один день двух партнеров, второго партнера ожидает приятная скидка.

КОМПЛЕКСНАЯ панель Adventia

Список 229 заболеваний, которые включает тест (для одного партнера)

19 заболеваний Базовой панели +:

Какая цена комплексного генетического тестирования? Стоимость тестирования: 20 000 грн для одного человека. В случае сдачи в один день двух партнеров, второго партнера ожидает приятная скидка.

Adventia - это полезный и всесторонний тест для всех, основанный на новой и мощной технологии, и может обеспечить весомые результаты за короткий промежуток времени, чтобы помочь вам минимизировать риск передачи генетических мутаций вашим детям. Образцы анализируются в лаборатории в Европе, что обеспечивает самый высокий уровень качества и безопасности данных.

В зависимости от результатов, вида заболевания и того, был тест сделан чтобы узнать больше о своем генетическом профиле или парой, планирующей беременность, мы рекомендуем следующее:

• Генетическое консультирование для получения дополнительной информации о потенциальном воздействии заболевания и обсуждение того, как минимизировать риск передачи заболевания детям,
• Прохождение пренатальной диагностики во время беременности,
• Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и генетическое тестирование перед имплантацией (PGT-M), чтобы убедиться, что у ребенка не будет пораженного фенотипа.

За подробной информацией рекомендуем обратиться к врачам репродуктологам и генетикам клиники Medicover Fertility.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ГЕНЕТИКУ

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ RODINIA

Rodinia - это новый тест, который проверяет генетические изменения (мутации), связанные с бесплодием. Обнаружив генетическую причину бесплодия, ваш врач сможет принимать обоснованные и точные решения относительно наилучшего для вас лечения, поможет увеличить ваши шансы на зачатие.

Rodinia доступен как женская или мужская панель бесплодия. Каждая панель бесплодия обнаруживает многочисленные генетические варианты, связанные с бесплодием, а также с целыми, частичными и мозаичными изменениями половых хромосом. Rodinia предлагает дополнение - панель гемофилии и тромбоза, которая проверяет наличие специфических генетических вариантов, связанных с повторной потерей беременности.

Для кого рекомендуются панели тестирования Rodinia:

• Пары или отдельные пациенты, испытывающие задержку зачатия,
• Женщины с нерегулярными или отсутствующими менструациями,
• Мужчины с низким количеством сперматозоидов, патологической формой или подвижностью сперматозоидов,
• Люди с внешними признаками нарушений полового развития,
• Пары или отдельные пациенты, которые планируют лечение вспомогательными репродуктивными технологиями (ВРТ),
• Кандидаты на донорство сперматозоидов или яйцеклеток,
• Пациенты с семейным анамнезом бесплодия.

У мужчин с азооспермией Американское общество репродуктивной медицины рекомендует генетическое тестирование Y-хромосомы, поскольку оно может определить, в каких мужчин есть шанс получить сперму с помощью биопсии яичка.

У женщин с первичной недостаточностью яичников генетическое тестирование обеспечивает раннюю идентификацию, которую невозможно выявить иначе, поскольку в молодом возрасте можно провести забор репродуктивного материала и криоконсервацию для сохранения фертильности.

Тест Rodinia ЖЕНСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (55 генов)

Тестирование 55 генов и целых, и частичных половых хромосомных анеуплоидий. Включает тестирование Х-хромосом и такие нарушения, как первичная недостаточность яичников, синдром поликистозных яичников, синдром гиперстимуляции яичников и гипогонадотропный гипогонадизм, например, как синдром Калмана.

Перечень генов в рамках тестирования женского бесплодия Rodinia

Тест Rodinia МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (40 генов)

Тестирование 40 генов и целых и частичных анеуплоидий половых хромосом, включая микроделеции Y- хромосом и такие нарушения как гипогонадотропный гипогонадизм, например, как синдром Калмана.

Перечень генов в рамках тестирования мужского бесплодия Rodinia

Дополнительная панель Rodinia «Гемофилия и тромбоз» в панели мужского или женского бесплодия

Может быть полезна для пар или отдельных пациентов с более чем одним выкидышем. Дополнительное тестирование 22 мутаций в 17 генах. Заказать можно только дополнительно вместе с тестами Rodinia МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (40 генов) или Rodinia ЖЕНСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (55 генов).

Перечень генов в рамках дополнительного тестирования Rodinia «Гемофилия и тромбоз»

Образцы анализируются в лаборатории в Европе, что обеспечивает самый высокий уровень качества и безопасности данных. Врачи используют различные методы лечения бесплодия. На основе результатов тестов Rodinia врачи могут определить наиболее рациональное лечение с учетом возможных осложнений:

• Изменение образа жизни (например, поддержание здоровой массы тела, отказ от алкоголя и курения),
• Медикаментозное лечение (например, препаратами, вызывающими овуляцию, гормонами),
• Хирургические процедуры (например, биопсия яичка),
• Криоконсервация (например, забор яйцеклеток в молодом возрасте для сохранения фертильности),
• Вспомогательные репродуктивные технологии (например, экстракорпоральное оплодотворение).

За подробной информацией рекомендуем обратиться к врачам репродуктологам и генетикам клиники Medicover Fertility.