Генетичний скриніг

Готувати себе до планування дітей варто ретельно і відповідально.

Кожна майбутня мама прагне бути впевненою, що її малюк здоровий, розвивається належним чином, а вагітність проходить без ускладнень. 

Скринінг дозволяє виявити в генах мутації спадкових захворювань і визначити як вони можуть вплинути на здоров’я майбутньої дитини.

Чому це важливо?

• У медицині в наші дні відомо більше 6500 спадкових захворювань
• По статистиці 2 % новонароджених мають спадкові захворювання чи серйоні вроджені вади розвитку
• У кожної людини в середньому визначається від 1 до 10 мутацій в генах, пов’язаних зі спадковими захворюваннями

Планування вагітності – це перший крок до щасливого батьківства. Якщо майбутні батьки  хочуть ретельно підготуватися до народження потомства, то їм варто пройти генетичне дослідження ще на етапі підготовки до вагітності. Адже багато генетичних захворювань можна передбачити ще до народження дитини.  

Відомо, що більшість генетично хворих дітей народжуються саме  у здорових сім'ях. Люди зазвичай не підозрюють, що є носіями спадкової генетичної мутації, поки не народжується хвора дитина. В середньому одна із 100-200 пар має високий ризик народження дитини з важкими генетичними захворюваннями.

Генетичний скринінг – це  спеціалізоване дослідження на носійство генетичних хвороб з метою планування здорового потомства та мінімізації генетичних ризиків. 

Чому важливо робити скринінг?

Це дозволяє виявити в генах мутації спадкових захворювань і визначити як вони можуть вплинути на здоров’я майбутньої дитини. Про те, які саме тести потрібно проводити  і хто в групі ризику –  варто  проконсультуватись з лікарем генетиком.

Кожна людина може бути  прихованим носієм від одного до кількох  генетичних захворювань. Хвороба виникає тоді, коли обидва батьки є носіями  одинакових мутацій, саме такі патології можна попередити.  Щоб дізнатися свій статус прихованих мутацій, і чи може дитина успадкувати патологію, потрібно спланувати обстеження з лікарем генетиком. 

Об’єм досліджень вирішується лікарем після ознайомлення зі спадковим анамнезом родини. В першу чергу  варто виключити носійство  поширених для нашої популяції мутацій таких захворювань як спінальна м’язова атрофія (СМА) та муковісцидоз.  У групі підвищеного ризику - пари, у сім'ях яких є  випадки безпліддя, завмерлих вагітностей, родичі чи діти з вадами розвитку або іншими спадковими хворобами.

Переваги дослідження:

• Проводиться один раз у житті, адже статус носійства певної генної патології не змінюється
• Оптимально на етапі планування вагітності або на ранніх її термінах 
• Доцільно обстежувати обидвох партнерів
• У випадках обстеження одного з подружжя та виявлення носійства мутації, слід обстежити партнера на конкретну мономутацію
• Ризик хвороби для нащадків при встановленні в членів подружжя носійства:

- різних мутацій  – 0%                   

- одинакових мутацій – 25%

Кому  рекомендовано пройти генетичне тестування:

• Подружжя планує створити сім'ю і хоче знати про свій статус носіїв
• Будь-яка особа або пара, які планують застосування ДРТ
• Вагітні, які  хочуть знати, чи є у їхньої дитини генетичні ризики
• Групи населення високого ризику щодо специфічних захворювань (муковісцидоз, СМА)
• Люди з сімейною історією генетичної мутації
• Будь-яка особа, яка бажає дізнатися більше про своє генетичне походження
• Близькоспоріднені шлюби

В Медичному центрі Медікавер є можливість обстеження подружніх пар на носійство найбільш поширених спадкових патологій або ж комплексних генетичних панелей Adventia, які включають скринінг на 19 або 229 захворювань. 

Володіння цією інформацією на етапі планування вагітності або на ранніх її термінах дозволить родині приймати обгрунтовані репродуктивні та медичні рішення. 

Інвестуючи в своє здоров’я через генетичний скринінг, ви робите крок до довгого та якісного життя.

Плануйте свою вагітність свідомо і завчасно - переконайтесь у народженні здорової дитини. 

Для запису на скринінг - заповнюйте форму нижче.