Вивчення каріотипу людини

Аналіз каріотипу пар - основний генетичний тест, який повинна проводити будь-яка пара, яка намагається завагітніти. Будь-яка аномалія в каріотипі може спричинити генетичні захворювання, і це може спричинити безпліддя пари. Цей тест також дозволяє виключити передачу генетичних дефектів потомству.

СКІЛЬКИ ЧАСУ ПОТРІБНО ДЛЯ ОТРИМАННЯ РЕЗУЛЬТАТУ КАРІОТИПУ?

Через епідемічну ситуацію час очікування результатів каріотипу продовжується до 10 тижнів.

Як показують статистичні дані, генетичні відхилення трапляються у приблизно 30% -50% пар, які постраждали від проблеми безпліддя. Зміни в генетичному матеріалі жінки, її партнера або обох можуть спричинити труднощі завагітніти, мимовільні викидні та вроджені вади у плода. Одним з основних тестів генетичної діагностики є тест на каріотип.

ЩО ТАКЕ КАРІОТИП?

Каріотип - це сума хромосом, характерних для даного організму з характерною кількістю та структурою. Хромосома - це ниткоподібна структура, що міститься в ядрі клітини, що містить фактори успадкування (гени), що складається з ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота, генетичний матеріал) і білків (зазвичай гістонів). Гени, розташовані в кожній хромосомі, відповідають за правильний розвиток і функціонування людського організму.

Правильний каріотип людини складається з 22 пар аутосомних хромосом, які визначають успадковані особливості особини, та 1 пари статевих хромосом - алосом. Нормальний чоловічий каріотип - 46, XY, а жіночий - 46, XX, де хромосоми XY визначають чоловічу стать, а XX - жіночу.

Дефекти каріотипу можуть бути пов'язані з відхиленнями в кількості хромосом та зі зміною їх структури. На них зосереджується генетик, який вивчає зразок крові, зданий на тест на каріотип.

ДЕФЕКТИ КАРІОТИПУ, ЩО ВИНИКАЮТЬ В РЕЗУЛЬТАТІ КІЛЬКІСНИХ ХРОМОСОМНИХ РОЗЛАДІВ, ПОДІЛЯЮТЬСЯ НА:

• аутосомні трисоми хромосом, наприклад, синдром Дауна (трисомія 21-ї хромосоми) або синдром Едвардса (трисомія 18-ї хромосоми)
• трисоми статевих хромосом, наприклад, синдром Клайнфельтера (додаткова Х-хромосома у чоловіків: XXY) або синдром Якобса, так званий супер чоловічий синдром (XYY).
• другим поділом хромосомних аберацій (аномалій) є структурні зміни, тобто зміни в структурі хромосоми. Тут ми розрізняємо:
• транслокації, тобто зміщення фрагмента хромосоми,
• інверсії, де частина хромосоми повернена на 180 градусів,
• делеції - втрата ділянки хромосоми,
• дублікації - повторення (дублювання) одного і того ж фрагмента хромосоми.
• найпоширеніші захворювання, спричинені аномальним каріотипом

Аномальний каріотип може бути пов'язаний із виникненням генетичних захворювань. Нижче ми представляємо перелік найпоширеніших захворювань поряд з найбільш характерними симптомами.

Синдром Кінефельтера (зайва Х-хромосома у чоловіків) - будова жіночого тіла, безпліддя;

Синдром Якобса (зайва Y-хромосома у чоловіків) - т. Зв супер дитина, високий, нормального розвитку, можливий нижчий рівень IQ;

ХХХ синдром (зайва Х-хромосома у жінок) - високий зріст у жінок, нормальний фенотип (зовнішній вигляд);

Синдром Тернера (відсутність другої Х-хромосоми у жінок, моносомія Х-хромосоми) - безпліддя (недорозвинення статевих ознак першого та другого порядку), низький зріст, перетинчаста шия;

Синдром Дауна (трисомія 21-ї пари хромосом) - характерні риси обличчя: косі, маленькі очі, інтелектуальна вада, безпліддя;

Синдром Едвардса (трисомія 18-ї пари хромосом) - поліорганні дефекти, аномальний розвиток кінцівок, інтелектуальна недостатність;

Синдром Патау (трисомія 13-ї пари хромосом) - серйозні летальні вади розвитку, тобто тріщина одного ока, відсутність носа, розщелина піднебіння, поліорганні дефекти. Зазвичай під час вагітності плід гине або є високий ризик мертвонародження.

ПОКАЗАННЯ ДО ТЕСТУ НА КАРІОТИП

• повторні викидні,
• випадки генетичних захворювань у сім'ї,
• труднощі із зачаттям дитини,
• концентрація сперми нижче 5 млн / мл,
• азооспермія (відсутність сперми в спермі).

Тест на парний каріотип є обов’язковим при використанні допоміжних репродуктивних технологій, таких як запліднення in vitro.

Згідно з науковими дослідженнями, майже 6% безплідних чоловіків мають аномальний каріотип, 4% з яких є аутосомним розладом хромосом, а решта статей.

РЕЗУЛЬТАТ ТЕСТУ НА КАРІОТИП

Результат тесту на каріотип готовий до збору приблизно через 4-10 тижнів (до 50 робочих днів). Він діє протягом усього життя, оскільки протягом усього життя не змінюється.

АНОМАЛЬНИЙ КАРІОТИП. ЩО ДАЛІ?

Не кожен аномальний каріотип виключає можливість стати батьком здорової дитини. Консультація з генетиком дозволить визначити, чи можуть зміни каріотипу вплинути на безпліддя пари, а також на можливий розвиток ембріона та наявність здорового потомства.

У разі аномального каріотипу парам рекомендується пройти передімплантаційна тест на анеуплоїдію PGT-A, який може визначити, чи немає у ембріонів, отриманих в результаті запліднення IN VITRO.